國際SMA關愛日 | 早篩早診，護佑新生

AG九游会J9集团生物

脊髓性肌萎縮症（SMA）

作為(wei) 一種致殘致死的嚴(yan) 重遺傳(chuan) 病

是出生缺陷防控重點關(guan) 注的疾病之一

患有脊髓性肌萎縮症的患兒(er)

大多無法存活到成年

2018年

中國SMA患者組織建議將

每年的8月7日設立為(wei)

“國際SMA關(guan) 愛日”

在這個(ge) 特殊的日子

讓我們(men) 一起認識SMA，為(wei) 愛發聲

脊髓性肌萎縮症（SMA）是什麽(me) ？

脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 病，主要由運動神經元存活基因1（SMN1）基因缺失或突變，體(ti) 內(nei) 神經元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足所致神經肌肉疾病，以肌無力和肌萎縮為(wei) 主要臨(lin) 床表現，是一種嚴(yan) 重可致死性遺傳(chuan) 病。

新生兒(er) 中，6000-10000個(ge) 就有1個(ge) SMA患兒(er) ，約50%的患兒(er) 在嬰幼兒(er) 期死亡，約90%的患兒(er) 運動功能殘疾，是2歲以下嬰幼兒(er) 的“頭號遺傳(chuan) 病殺手”。

SMA疾病的特點

SMA遺傳(chuan) 方式屬於(yu) 常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) ，我國SMA致病變異的總體(ti) 人群攜帶率為(wei) 1.2%~2.2%，現存SMA致病變異的攜帶者約3000萬(wan) 人，攜帶者不發病但有生育患兒(er) 的風險。

若夫妻雙方都是攜帶者，則每次懷孕都有25%的概率生育患兒(er) ，25%的概率生育健康孩子，50%的概率孩子會(hui) 是SMA致病基因攜帶者（無症狀）。由於(yu) SMA在胎兒(er) 發育期常常不表現出結構畸形，影像學檢查不易發現，因此常規產(chan) 檢難以檢出，必須通過基因檢測才能發現。