喜報丨AG九游会J9集团遺傳性耳聾基因篩查人數突破500萬

截至2021年11月15日，全國接受AG九游会J9集团遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測芯片篩查的新生兒(er) 人數突破 500 萬(wan) 。這是我國在基因檢測領域所取得的領先世界的突破性成果，標誌著中國成為(wei) 全球基因篩查出生缺陷第一大國！

500萬(wan) 數字的背後，是超13萬(wan) 新生兒(er) 及其母係家庭成員免於(yu) 藥物致殘、是為(wei) 20餘(yu) 萬(wan) 耳聾基因突變攜帶者拉響的警報，這項工程使我國一躍成為(wei) 國際上規模最大的遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查國；

500萬(wan) 數字的背後，是AG九游会J9集团以不斷迭代的“芯”利器不斷助力臨(lin) 床更快、更準、更多地發現遺傳(chuan) 性耳聾基因攜帶者、環境因素致聾易感者及藥物性聾易感基因變異攜帶者的決(jue) 心；

500萬(wan) 數字的背後，是AG九游会J9集团遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片技術走出國門，廣受國際讚譽，是實現遺傳(chuan) 性耳聾早發現、早診斷、早幹預及早預警的擲地有聲的舉(ju) 措！

AG九游会J9集团遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查

全麵開啟耳聾防控嶄新時代

更“芯”換代  普惠民生

在我國，聽力殘疾居各類殘疾之首，耳聾已成為(wei) 最常見的出生缺陷之一。其中至少有50%的學語前耳聾是由遺傳(chuan) 因素導致的；由環境因素導致的耳聾約占25%，如：感染、耳毒性藥物和外傷(shang) 等；另外25%的耳聾病因不明，但可能有遺傳(chuan) 因素，所以遺傳(chuan) 因素是導致學語前耳聾的最主要因素。大規模的流行病學及耳聾基因診斷研究發現，4個(ge) 基因GJB2、SLC26A4、線粒體(ti) 12SrRNA、GJB3的突變是導致大多數非綜合征性耳聾的原因，重視耳聾基因篩查對於(yu) 我國出生缺陷防控有重大意義(yi) ，AG九游会J9集团遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測芯片應運而生。

2009年，AG九游会J9集团率先推出全球首張“遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測芯片”，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發性耳聾相關(guan) 的致聾基因位點，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點，解決(jue) 了痕量樣品基因檢測的難題，同步研製出全套適合大規模篩查的配套儀(yi) 器及整體(ti) 解決(jue) 方案，使中國人率先對於(yu) 遺傳(chuan) 性耳聾有了開展精準診斷的工具，在婚育指導、產(chan) 前篩查、新生兒(er) 和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。

作為(wei) 耳聾基因檢測技術的領航者，AG九游会J9集团自2009年自主研發全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領域持續深耕。

為(wei) 滿足臨(lin) 床的需求和市場的發展，2013年，AG九游会J9集团在九項基礎上升級迭代為(wei) 十五項，2021年9月，二十三項遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過國家藥品監督管理局批準【注冊(ce) 證編號：國械注準20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測係統（“I” Microfludic Array Platform IMAP平台）的二十三項遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術結合競爭(zheng) 性等位基因特異性擴增技術，可以對常見的4個(ge) 耳聾基因相關(guan) 的23種突變形式進行檢測。

二十三項遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊(ce) 證編號：國械注準20213400743】

二十三項遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測試劑盒（微流控芯片法）覆蓋麵更廣、特異性更高，該試劑盒僅(jin) 需2小時實驗過程、1分鍾芯片掃描即可輕鬆完成樣品SNP分型檢測，能夠為(wei) 受檢者提供操作簡單、覆蓋位點多的檢測技術，對預防和減少耳聾殘疾的發生具有重要作用。 

二十三項遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測芯片加樣

AG九游会J9集团遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測芯片的不斷升級迭代，有助於(yu) 篩查出更多環境因素致聾基因變異的人群，盡早為(wei) 其提供生活指導，降低後天不良環境因素導致耳聾發生的風險，早診斷、早幹預、早治療。目前，AG九游会J9集团已推出基於(yu) 微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平台一係列產(chan) 品及服務，包括：九項遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測、十五項遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測、二十三項遺傳(chuan) 性耳聾相關(guan) 基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測（100項）、遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測（227個(ge) 基因）、線粒體(ti) 基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，為(wei) 孕檢夫婦、新生兒(er) 及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專(zhuan) 業(ye) 的報告解讀及後續遺傳(chuan) 谘詢服務，以實際行動全麵助力耳聾三級防控，減少聾兒(er) 的發生。

馳而不息  久久為(wei) 功

2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因篩查工作，成為(wei) 全國乃至全世界第一個(ge) 實現新生兒(er) 耳聾基因篩查的城市。2013年2月，由北京市衛計委委托衛生經濟學專(zhuan) 家對北京耳聾基因篩查項目實施情況進行了科學、客觀的經濟學評價(jia) 。篩查的成本效益比率為(wei) 1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。同期，由北京市政府牽頭、北京市6家醫院和132家婦幼保健機構共同參與(yu) ，在國際上首次完成千萬(wan) 級人口超大城市的160餘(yu) 萬(wan) 例新生兒(er) 聽力與(yu) 基因聯合篩查，免費對在北京市出生的新生兒(er) 耳聾基因檢測，新生兒(er) 篩查覆蓋度超98%。該項前瞻性研究成果於(yu) 2019年發表於(yu) 國際知名人類與(yu) 醫學遺傳(chuan) 學雜誌《美國人類遺傳(chuan) 學雜誌》，引起國際同行的廣泛關(guan) 注。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

基於(yu) 北京的示範效應，四川、河南、山西、福建、江蘇、山東(dong) 、廣東(dong) 、湖南、吉林、內(nei) 蒙古、寧夏、浙江、遼寧、安徽、雲(yun) 南、新疆、甘肅、重慶等二十餘(yu) 個(ge) 省市區也運用了AG九游会J9集团該款產(chan) 品，將新生兒(er) 遺傳(chuan) 性耳聾基因免費篩查列入為(wei) 民辦實事民心工程。

新生兒(er) 采足跟血

遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片技術也走出國門，受到國內(nei) 外廣泛認可。2011年應邀在Science增刊中發表題為(wei) Biochip for Translational Medicine的文章，係統介紹了遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片及應用；2017年，聯合美國邁阿密大學采用自主研發的微流控陣列芯片技術平台，研發出的用於(yu) 檢測白人的遺傳(chuan) 性耳聾基因芯片也在臨(lin) 床驗證上取得了重大突破，相關(guan) 成果刊發於(yu) 知名雜誌PLoS ONE。目前，遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測產(chan) 品已推廣至全國包括台灣在內(nei) 的30餘(yu) 個(ge) 省市自治區及越南等國家，不久的將來還將應用到更多的國際市場。

用於(yu) 白人耳聾基因檢測的微流控陣列芯片

自問世以來，遺傳(chuan) 性耳聾基因診斷芯片係統先後獲得了國家技術發明獎（2018）、北京市自主創新產(chan) 品證書(shu) （2009）、國家重點新產(chan) 品證書(shu) （2010）、北京市科學技術獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學技術獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專(zhuan) 利優(you) 秀獎（2015）、第十九屆中國專(zhuan) 利優(you) 秀獎（2017）、黃家駟生物醫學工程獎技術發明獎一等獎（2017年）等獎項。

值得一提的是，國家技術發明獎的獲得是國家對AG九游会J9集团深耕生物芯片技術所獲成績的充分肯定，同時也體(ti) 現了AG九游会J9集团在生物芯片技術方麵的雄厚實力和該領域的行業(ye) 領導者地位。

國家技術發明獎證書(shu)

馳而不息,久久為(wei) 功。這些成果的取得離不開各級政府、各臨(lin) 床醫院、出生缺陷防控機構等眾(zhong) 多領導和專(zhuan) 家的關(guan) 心與(yu) 支持。未來，AG九游会J9集团將繼續拚搏在生物科技的最前沿，為(wei) 生命堅守，以科技硬核實力為(wei) 出生缺陷防控持續貢獻AG九游会J9集团“芯”力量。